12 respuestas sobre el Test Genético Preimplantacional

by CRA Barcelona
Test Genético Preimplantacional

El Test Genético Preimplantacional, conocido anteriormente como Diagnóstico Genético Preimplantacional, es una prueba que consiste en realizar una biopsia al embrión para detectar anomalías genéticas y/o trastornos cromosómicos, antes de su transferencia al útero de la mujer.

Los avances en el campo de la medicina y la tecnología reproductivas han ampliado las formas en que podemos ayudar a cada paciente a tener las mejores posibilidades de éxito con la Fecundación in Vitro. Proporciona una evaluación general del potencial de cada embrión.

1.- ¿Cómo funciona el Test Genético Preimplantacional?

Tras la fecundación in vitro, una vez que el embrión alcanza el día 5 ó 6 de desarrollo (la fase de blastocisto), se toma una pequeña porción de células del borde exterior del embrión (el trofectodermo, que se convertirá en la placenta).

Las células extraídas se envían para su análisis, mientras que los embriones se vitrifican, y permanecen en CRA Barcelona, bajo nuestra constante supervisión y cuidado. El laboratorio que realiza el análisis de los embriones comprobará si existen anomalías cromosómicas o condiciones genéticas específicas, en función del tipo de prueba solicitada.

Los resultados se entregan a nuestro equipo de biología y al genetista, que te ayudaran a interpretar los resultados y te orientaran sobre el siguiente paso.

2.- ¿Existen diferentes tipos de pruebas genéticas para los embriones?

Primero, vamos a definir los diferentes términos que puedes escuchar cuando hablamos de las pruebas genéticas de los embriones. PGT son las siglas en inglés de Preimplantation Genetic Testing, el TGP en español, Test Genético Preimplantacional.

Pruebas genéticas de preimplantación para aneuploidías (PGT-A)

El PGT-A identifica la aneuploidía, término que se utiliza para describir cualquier embrión con demasiados o muy pocos cromosomas (o con grandes trozos de cromosomas de más o de menos). Una forma de aneuploidía provoca el síndrome de Down, y otras alteraciones cromosómicas pueden causar hasta el 60% de los abortos espontáneos o impedir el embarazo por completo.

Pruebas genéticas de preimplantación para trastornos monogénicos/de un solo gen (PGT-M)

Las pruebas PGT-M detectan trastornos monogénicos (de un solo gen), como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes, la distrofia muscular y la hemofilia, una detección especialmente importante para las personas que saben que sus familias son portadoras del gen defectuoso.

Pruebas genéticas de preimplantación para detectar reordenamientos estructurales cromosómicos (PGT-SR)

El PGT-SR busca reordenamientos estructurales, cuando se sabe que uno de los padres es portador de una alteración cromosómica, como una translocación o una inversión. Éstas pueden causar material cromosómico extra o faltante en los embriones.

3.- ¿Qué problemas puede identificar el TGP?

El TGP puede identificar un número anormal de cromosomas en un embrión, o reordenamientos estructurales que podrían impedir el éxito de los resultados. Puede identificar la presencia de más de 4.000 trastornos de un solo gen, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y el cromosoma X frágil en pacientes que son portadores de una de estas mutaciones genéticas.

Los principales problemas que puede detectar el PGT-A son los cromosomas que sobran o faltan en un embrión. Éstos pueden ser causa de afecciones bien conocidas, como el síndrome de Down, o de cosas más oscuras. Otra ventaja del PGT-A es que podemos descubrir las razones más comunes por las que una mujer no se queda embarazada o pierde un embarazo en una fase temprana (normalmente cuando el embrión tiene cromosomas de más o de menos).

Los otros dos tipos de PGT (-M y -SR) se utilizan para detectar otros problemas.

  1. El PGT-A puede determinar qué embriones tienen un número normal de cromosomas para poder transferirlos en un orden específico y así aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso y un bebé sano.
  2. El PGT-M se utiliza para buscar afecciones genéticas específicas conocidas en la familia o afecciones que se encontraron en su cribado de portadores genéticos (o el de su pareja).
  3. 3. El PGT-SR se utiliza para buscar reordenamientos estructurales cromosómicos específicos conocidos que pueden dar lugar a que un embrión tenga cromosomas parciales, adicionales o ausentes.

4.- ¿Cuánto cuesta el TGP?

El coste del TGP varía en función del número de embriones a biopsiar. Es una prueba que no se incluye en el presupuesto de fecundación in vitro. Se recomienda realizarlo tras ciclos de FIV con fallo de implantación, aborto de repetición o en mujeres mayores de 40 años, dado que a partir de esta edad el 65% de los embriones presenta anomalías cromosómicas.

En estos casos el TGP, puede marcar la diferencia en el éxito del tratamiento

5.- Pruebas genéticas frente a pruebas de embriones

Cuando te adentras en el mundo de la infertilidad, pronto descubrirás que hay muchas pruebas implicadas. Pruebas de fertilidad, pruebas genéticas, pruebas de embriones… ¿cuál es la diferencia?

Las pruebas de fertilidad se refieren a la serie de pruebas de diagnóstico que realizarás antes de iniciar el tratamiento. Son pruebas esenciales para diagnosticar du infertilidad y para planificar el mejor curso de acción para su situación.

Las pruebas genéticas pueden realizarse tanto en los futuros padres como en los embriones. Las pruebas genéticas para los futuros padres implican un análisis de sangre mediante el que se realiza el Test de portadores de enfermedades genéticas.

Las pruebas genéticas a los embriones se denominan más comúnmente pruebas genéticas preimplantacionales (TGP).

Las pruebas en embriones son un término general que hace referencia al cribado de embriones para detectar anomalías cromosómicas o estructurales o condiciones genéticas específicas (el tema central de este artículo).

6.- ¿Quién debería considerar la realización del Test Genético Preimplantacional?

El Test Genético Preimplantacional se ofrece a la mayoría de los pacientes que se someten a FIV. Dicho esto, no es imprescindible que todos los pacientes que se sometan a una FIV realicen esta prueba.

La principal razón para realizar el PGT-A es averiguar qué embriones tienen cromosomas de más o de menos. Es una información muy útil para seleccionar qué embriones deben transferirse para maximizar las posibilidades de quedarse embarazada.

Esto es importante porque los embriones con cromosomas de más o de menos a menudo no se implantan o abortan pronto (a menudo antes de las 10 semanas). También puede dar lugar al síndrome de Down o a enfermedades más graves como el síndrome de Edward (también denominado trisomía 18) y el síndrome de Patau (también denominado trisomía 13), que pueden causar problemas médicos o de desarrollo graves y ser mortales.

El PGT-SR sólo se ofrece en circunstancias muy específicas en las que existe una translocación o inversión conocida, y el PGT-M sólo se ofrece caso por caso, cuando lo indican los antecedentes familiares o médicos.

¿Tiene más de 35 años? La probabilidad de que haya cromosomas de más o de menos aumenta a medida que la mujer envejece. Las pruebas genéticas preimplantacionales se recomiendan con más insistencia a las mujeres mayores de 35 años, y deberían “ser obligatorias” en mujeres mayores de 40 años, ya que tienen muchas más posibilidades de tener embriones con cromosomas de más o de menos..

En resumen, si

  • tienes antecedentes familiares de un trastorno genético o una afección médica
  • tienes una translocación o inversión conocida
  • tienes más de 35 años y quiere aumentar tus probabilidades de éxito
  • quieres intentar evitar abortos espontáneos o transferencias de embriones infructuosas
  • quieres detectar anomalías cromosómicas

…¡merece la pena considerar el Test Genético Preimplantacional !

Nuestros ginecólogos y genetistas examinaran tu caso y te podrán orientar sobre la necesidad de realizar el test.

7.- ¿Reduce el TGP el riesgo de aborto?

Sí, el TGP puede reducir el riesgo de pérdida del embarazo mediante la detección de anomalías cromosómicas, que son una causa común de aborto. Los estudios han demostrado que las tasas de aborto espontáneo después de la FIV disminuyen drásticamente cuando se realiza el PGT-A como parte del proceso.

8.- ¿El TGP puede dañar mis embriones?

Es muy poco probable, pero hay alrededor de un 1% de posibilidades de que se produzcan alteraciones en el embrión cuando se realiza la TGP. El proceso de extracción de algunas células del embrión puede, en casos excepcionales, causar daños que pueden hacer que el embrión no se implante.

Es importante señalar que los beneficios del TGP superan ese ínfimo riesgo.

9.- ¿Qué ocurre si todos mis embriones son anormales?

Uno de los efectos secundarios no deseados del TGP es que puede acabar descubriendo que no tiene embriones viables y que debe realizar un segundo ciclo de FIV. Esto puede ser muy frustrante, incluso sabiendo que es probable que ninguno de sus embriones haya dado lugar a un embarazo sano.

Si esto ocurre, su ginecólogo le planteará el camino a seguir para asegurarse de que tiene la mejor oportunidad de que el próximo ciclo sea un éxito.

Recuerda: Nuestra Departamento de Bienestar te ofrece los recursos y el apoyo profesional necesario para afrontar resultados de pruebas difíciles, contratiempos o pérdidas. Te animamos solicitar una primera visita, si así lo crees necesario.

 

10.- ¿Pueden someterse a la TGP los embriones previamente congelados?

Sí. La vitrificación, desvitrificación y nueva vitrificación de los embriones afecta muy poco a su viabilidad. De hecho, es común que parejas, tras una transferencia que finaliza en aborto, decidan realizar el TGP al resto de embriones vitrificados, para asegurarse el éxito de la próxima transferencia.

11.- ¿Cuánto tardan en llegar los resultados del TGP?

Los resultados del TGP suelen tardar unas dos semanas en llegar. Sin embargo, esto no suele añadir tiempo a su viaje, ya que la mayoría de los pacientes de FIV optan por hacer una transferencia de embriones congelados, lo que significa que ya hay un período de espera mientras los niveles hormonales de la mujer vuelven a la normalidad (antes de la transferencia).

12.- ¿Cómo puede ayudar el TGP a reducir la posibilidad de tener múltiples?

Al saber qué embriones son cromosómicamente normales y tienen más probabilidades de lograr un embarazo, puede transferir con más confianza un solo embrión, en lugar de transferir dos (o más) embriones.

En CRA Barcelona, nuestro objetivo es ayudarte a tener un bebé sano. Aunque los embarazos múltiples son a veces una grata sorpresa (como resultado de una división natural de embriones), nuestro equipo casi siempre recomienda la transferencia electiva de un solo embrión (preferiblemente en estadio blastocisto), que reduce significativamente la posibilidad de embarazos múltiples y disminuye los riesgos tanto para la madre como para el bebé.

Así se realiza el Test Genético Preimplantacional

La Dra. Laura Marquès, directora del laboratorio de CRA Barcelona, y Judit Cánovas, coordinadora del Test Genético Preimplantacional te muestran como se realiza esta prueba tan importante en un ciclo de FIV.

¿Estás preparada para hablar con un asesor genético?

En CRA Barcelona, disponemos de dos asesores genéticos. Puedes obtener más información sobre nuestro equipo aquí.

Trabajamos con los pacientes cada día para identificar las preocupaciones genéticas y encontrar las mejores soluciones para cada familia.

¡Estamos aquí para ayudarte!

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