Gràcies a la investigació clínica i bàsica dels desordres genètics, hi ha un important increment en el coneixement dels aspectes hereditaris de moltes malalties.

Per això, cada dia hi ha més famílies que busquen consell genètic per a malalties hereditàries (siguin conegudes o només sospitades) d’algun membre de la parella o familiar, així com per altres raons tan diverses com el càncer, els trastorns psiquiàtrics o neurodegeneratius, les malalties cardíaques, els avortaments de repetició, les morts fetals, l’embaràs en edat avançada o l’exposició a potencials substàncies teratogèniques o altres factors de risc.