Diagnòstic Genètic Preimplantacional

by CRA Barcelona

DIAGNÒSTIC GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL

DGP FIV Barcelona

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) és un sistema d’anàlisi que permet detectar alteracions cromosòmiques i/o mutacions gèniques en els embrions abans de la seva implantació a l’úter matern. Per poder dur a terme un DGP cal sotmetre’s a una fecundació in vitro, ja que aquest tractament ens permetrà obtenir embrions al laboratori i així accedir al seu material genètic.

Aquesta metodologia és especialment útil en casos de famílies portadores de malalties genètiques hereditàries, causades per la presència d’una mutació en l’ADN d’un gen.

Hi ha tres tipus principals de malalties monogèniques: les dominants, les recessives i les lligades al cromosoma X

En el primer cas, la presència d’una sola mutació en un gen (heretada del progenitor que la duu) és suficient per produir la malaltia, mentre que en el segon cas es necessita la combinació de dues mutacions del mateix gen, una aportada per via materna i l’altra per via paterna, per desenvolupar la malaltia. Pel que fa a les malalties lligades al cromosoma X, poden ser dominants o recessives, però tenen la particularitat que es transmeten d’acord amb l’herència dels cromosomes sexuals.

Cada persona té dues còpies del seu material genètic, però només es transmet una a la descendència; és a dir, un embrió estarà format per una còpia del material genètic patern i una còpia del matern. Per tant, per un gen concret, es podrà haver heretat la còpia sana o la mutada de cada progenitor.

COM ENS POT AJUDAR EL DGP?

Amb el DGP podem detectar quins embrions han heretat les còpies sanes i quines les mutades, de manera que podrem triar quin embrió transferirem a l’úter matern per aconseguir el naixement d’un nadó sa.

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) es realitza en embrions generats mitjançant fecundació in vitro. Per a això, cal fer la biòpsia d’aquests embrions i analitzar les cèl·lules obtingudes amb tècniques moleculars. Aquesta anàlisi ens donarà informació sobre la composició genètica de l’embrió.

QUAN ES REALITZA LA BIÒPSIA?

Hi ha dos moments en què es pot dur a terme la biòpsia: dia +3 del desenvolupament, quan l’embrió té unes vuit cèl·lules, o en el dia +5/+6, quan l’embrió forma l’estructura de blastocist.

En l’actualitat, la biòpsia de blastocist és la més utilitzada. L’embrió en aquest estadi posseeix aproximadament 150 cèl·lules, de manera que es poden biopsiar més cèl·lules que en el dia +3 i el resultat del DGP sol ser més robust.

ALTRES APLICACIONS DEL DGP

DGP Diagnostico Genetico Preimplantacional FIV Barcelona fecundacion in vitro

Aquest sistema de diagnòstic també permet seleccionar embrions sans en el cas de parelles en què un dels membres sigui portador d’una translocació cromosòmica, és a dir, que en el seu conjunt de cromosomes hi hagi hagut un reordenament o fusió de cromosomes. Generalment, aquests reordenaments no produeixen efectes fenotípics al portador, però sí que es poden generar gàmetes desequilibrats cromosòmicament.

Amb el DGP podem veure quins embrions són equilibrats i quins no i, per tant, escollir els que no tinguin alteracions cromosòmiques.

Finalment, el DGP engloba també el que anomenem Screening” o cribratge d’aneuploïdies.

DGP Diagnostico Genetico Preimplantacional FIV Barcelona fecundacion in vitro

QUÈ ÉS EL SCREENING?

El “Screening” preimplantacional consiste en hacer un estudio de todos los cromosomas del embrión y determinar si existe alguna alteración. Con este sistema podemos seleccionar el embrión que no presente ninguna alteración para transferirlo al útero materno y así conseguir el correcto desarrollo del embarazo y el nacimiento de un bebé sano.

Esta técnica puede beneficiar parejas que han sufrido abortos de manera recurrente, parejas que se han sometido a varios ciclos de FIV sin éxito y parejas en que la mujer es de edad avanzada o en que el hombre tiene una alteración de la meiosis.

El denominador común de estos casos son las aneuploidías o alteraciones cromosómicas. La mayoría de estas alteraciones no están presentes en las células de todo el cuerpo de los progenitores, sino que se originan sólo en los gametos o los embriones que se derivan.

Las alteraciones pueden consistir en la ganancia o la pérdida de fragmentos de cromosomas o de cromosomas enteros y pueden producir síndromes viables como el Síndrome de Down (ganancia de un cromosoma 21), Síndrome de Edwards (ganancia de un cromosoma 18) o el Síndrome de Patau (ganancia de un cromosoma 13) en los recién nacidos, pero también pueden hacer que el embrión no sea viable y no llegue a implantar en el útero materno, o bien que no evolucione una vez implantado, lo que desencadenaría un aborto.

LLISTAT DE MALALTIES monogèniques hereditàries MÉS FREQÜENTS

 Malalties autosòmiques recessives

  • Atròfia Muscular Espinal
  • Fibrosi quística
  • β-talassèmia
  • Defecte de la Glicosilació (CDG1A)
  • Sordesa congènita neurosensorial no sindròmica
  • Poliquistosi renal (ARPKD)
  • Leucodistròfia metacromàtica
  • Dèficit 21-hidroxilasa
  • Malaltia Gaucher
  • Tirosinèmia tipus 1
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Acidèmia propiònica A
  • Acidèmia propiònica B
  • Mucopolisacaridosis IIIA (Sanfilippo A)
  • Displàsia hidrótica ectodèrmica, Síndrome de Clouston
  • Dèficit L-TXAD
  • Osteopetrosi
  • Immunodeficiència combinada severa, alinfocítica

 Malalties autosòmiques dominants

  • Distròfia Miotònica, Steinert
  • Huntington
  • Poliquistosi Renal, AD. Lligada a PKD1
  • Neurofibromatosi tipus 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Atàxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Esclerosi tuberosa tipus 1
  • Exostosi múltiple hereditària
  • Neoplàsia Múltiple Endocrina 2A
  • Càncer còlon hereditari, no polipòsic (S. Lynch)
  • Poliposisadenomatosa familiar
  • Esclerosi tuberosa tipus 2
  • Síndrome Von HippelLindau
  • Paraparèsia espàstica familiar
  • Poliquistosi Renal, AD. Lligada a PKD2
  • Retinosi Pigmentària

Malalties amb herència lligada al cromosoma X

  • Síndrome de X fràgil
  • Hemofília A
  • Distròfia muscular de Duchenne / Becker
  • Alport
  • Incontinentia Pigmenti
  • Dèficit Ornitina Transcarbamilasa
  • Malaltia de Norrie
  • Mucopolisacaridosi II
  • Mucopolisacaridosi IIIA

TAMBÉ ET POT INTERESSAR

DEMANA UNA PRIMERA VISITA INFORMATIVA GRATUÍTA

[contact-form-7 404 "No s'ha trobat"]

Pregunta a la Dra. Illán

Tens dubtes sobre la teva fertilitat o sobre els tractacments de reproducció assistida ?

Et responderà en 24 hores