PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK

by CRA Barcelona

PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK

DGP FIV Barcelona

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Untersuchung, die es erlaubt, Abweichungen vom normalen Chromosomensatz und/oder genetische Mutationen bei den Embryonen zu erkennen, noch bevor diese in die Gebärmutter eingesetzt werden.

Um eine PID durchzuführen, ist eine künstliche Befruchtung Voraussetzung. Nur so erhalten wir Embryonen, deren genetisches Material im Labor untersucht werden kann.

Es gibt 3 wesentliche Vererbungswege bei monogenetischen Erkrankungen: Dominante, rezessive und X-chromosomal gebundene Erbgänge

Besonders hilfreich ist diese Methode, in Fällen von familiär gehäuften erblichen Erkrankungen, die auf bekannten Gendefekten beruhen und bei denen die zukünftigen Eltern Überträger des Gendefektes sind.

Um die folgenden Ausführungen über die verschiedenen Erbgänge besser verstehen zu können, zunächst eine Vorbemerkung: Jedes Individuum hat zwei “Kopien” seines genetischen Materials, verebt aber nur eine dieser Kopien an seine Nachkommen. Dies bedeutet, dass jeder Embryo in seinem Erbmaterial eine mütterliche und eine väterlich Kopie des Erbmaterials hat. Weisen Vater oder Mutter Defekte in Ihrem Erbmaterial auf, dann kann der Embryo entweder die gesunde oder die Defekte Kopie von den Eltern geerbt haben.

Bei einem sogenannten “dominanten” Erbgang ist eine einzige defekte Kopie (die entweder der Vater oder die Mutter an die Nachkommen weitergibt) ausreichend, damit sich die so vererbte Erkrankung bei den Nachkommen manifestiert. Die gesunde Kopie, die vom anderen Elternteil verebt wurde hilft nicht. Die schadhafte Kopie “dominiert” über die gesunde.

Bei einem sogenannten “rezessiven Erbgang” tritt die Erkrankung jedoch erst dann auf, wenn Mutter und Vater den genau gleichen Gendefekt, die gleiche schadhafte Kopie an Ihre Nachkommen weitergeben und diese Kopie nun quasi in Kombination auftritt. Vererbt nur einer der Elternteile den Gendefekt, dann tritt die Erkrankung nicht auf. Der Nachkomme hat den Defekt zwar (er ist somit also auch “Überträger” und kann den Defekt weitergeben), er erkrankt jedoch nicht, da ja noch die gesunde Kopie des anderen Elternteils vorliegt.

Die sogenannten X-chromosomal gebundenen Erbgänge können dominant oder rezessiv sein, die Besonderheit in diesen Fällen liegt darin, dass es sich um Erbinformationen handelt, die auf dem X-Chromosom liegen. Diese Erbinformationen werden also nur in Verbindung mit dem X-Chromosom weitergegeben.

WIE KANN UNS DIE PID HELFEN?

Mittels PID können wir erkennen, welche Embryonen die schadhaften Kopien geerbt haben und welche Embryonen die gesunden Kopien geerbt haben. So können wir die Embryonen mit der intakten Kopie zum Transfer auswählen und die Geburt eines gesunden Kindes ohne den entsprechenden Gendefekt erreichen.
Die PID wird bei Embryonen durchgeführt, die durch künstliche Befruchtungen im Labor entstanden sind. Um die Erbinformationen analysieren zu können, müssen die Embryonen biopsiert werden. Das bedeutet, dass den Embryonen Zellen entnommen werden, die dann mit molekulargenetischen Techniken untersucht werden. Diese Untersuchung gibt uns die notwendigen Informationen über die genetische Ausstattung der Embryonen.

AN WELCHEM ZEITPUNKT WIRD BIOPSIERT ?

Es gibt zwei optimale Momente in der Entwicklung des Embryos, in denen die Biopsie durchgeführt werden kann: Am Tag +3 nach der Befruchtung, wenn der Embryo aus ca. 8 Zellen besteht oder am Tag +5/6 nach der Befruchtung, wenn der Embryo schon das Blastozystenstadium erreicht hat.
Heutzutage ist die Biopsie des Embryos im Blastozystenstadium die gebräuchlichste Methode. Zu diesem Entwicklungszeitpunkt besteht der Embryo aus ca. 150 Zellen. Dieser Umstand ermöglicht es, mehr Zellen für die Untersuchung zu entnehmen als am dritten Entwicklungstag. Dadurch wird ein solideres Biopsieergebnis erzielt.

WEITERE ANWENDUNGSMÖGLICHKEITEN DER PID

DGP Diagnostico Genetico Preimplantacional FIV Barcelona fecundacion in vitro

Auch Paaren, bei denen einer der Partner Überträger einer sogenannten chromosomalen Translokation ist, kann mittels PID geholfen werden, gesunde Embryonen auszuwählen.
Chromosomale Translokation bedeutet, dass bei der betroffenen Person beispielsweise Teile eines Chromosoms “abgebrochen” sein können und an ein anderes Chromosom angewachsen sein können. Diese Translokationen verursachen beim Träger normalerweise keine Erkrankungen, können aber dazu führen, das die Eizellen oder Spermien der Betroffenen chromosomale Ungleichgewichte aufweisen.

Mittels PID kann beurteilt werden, welche Embryonen genetisch “ausbalanciert” sind und welche nicht. Dies erlaubt uns, für den Transfer nur die Embryonen auszuwählen, die keine chromosomalen Störungen aufweisen.

Leztendlich zählt die PID auch zu den Untersuchungen, die wir als genetische “Screeningtests” bezeichnen.

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WAS BEDEUTET SCREENING ?

Das sogenannte “ Präimplantationsscreening” (Screening = Reihenuntersuchung, Prämimplantation = vor der Einnistung) bedeutet, alle Chromosomen des Embryos noch vor dessen Einnistung in der Gebärmutterhöhle zu untersuchen und herauszufinden, ob mögliche Störungen vorliegen.
Diese Untersuchungstechnik erlaubt es uns, den oder die Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter auszuwählen, die keine genetischen Auffälligkeiten aufweisen und somit die Chancen für eine normale Entwicklung der Embryos und die Geburt einens gesunden Babys zu erhöhen.

Von dieser Untersuchungstechnik profitieren besonders Paare:
– bei denen es wiederholt zum Auftreten von Fehlgeburten gekommen ist
– bei denen es trotz wiederholter IVF – Versuche nicht zum Eintritt einer Schwangerschaft gekommen ist
– bei denen die Frau bereits älter
– mit genetisch auffällige Spermien beim männlichen Partner

Der gemeinsame Nenner der genannten Paare sind chromosomale Auffälligkeiten. Die meisten dieser genetischen Veränderungen sind nicht gleichmässig in allen Körperzellen der Elternpaare vorhanden, sondern lediglich in den Keimzellen (also Spermien und Eizellen) und erlangen erst im Moment der Befruchtung eine Bedeutung, da sie auf den Embryo übertragen werden können.
Die genannten genetischen Veränderungen können dabei entweder darin bestehen, dass überzählige Chromosomen vorhanden sind, Teilstücke von Chromosomen verloren gehen oder sogar ganze Chromosomen fehlen. Fehlende Erbinformationen oder fehlende Chromosomen führen zu Erkrankungen des Embryos und somit des entstehenden Kindes. Die bekanntesten Beispiele für chromosomale Veränderungen sind das Down-Syndrom (verursacht durch ein überzähliges Chromosom Nummer 21), das Edwards – Syndrom (überzähliges Chromosom Nummer 18) oder auch das Patau – Syndrom (überzähliges Chromosom Nummer 13).
Abgesehen davon, dass Nachkommen mit genetischen Fehlbildungen geboren werden können, führen diese genetischen Veränderungen auch meist dazu, dass sich ein Embryo gar nicht erst in der Gebärmutter einnistet oder sich im Falle einer Einnistung nicht korrekt weiterentwickelt und es zu einer Fehlgeburt kommt.

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS MÁS FRECUENTES

Enfermedades Autosómicas Recesivas

  • Atrofia Muscular Espinal
  • Fibrosis Quística
  • β-Talasemia
  • Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
  • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
  • Poliquistosis renal (ARPKD)
  • Leucodistrofiametacromática
  • Deficit 21-Hidroxilasa
  • Enfermedad Gaucher
  • Tirosinemia tipo 1
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Acidemiapropiónica A
  • Acidemiapropiónica B
  • Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A)
  • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
  • Déficit L-CHAD
  • Osteopetrosis,
  • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica

Enfermedades Autosómicas Dominantes

  • Distrofia Miotónica, Steinert
  • Huntington
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Esclerosis tuberosa tipo 1
  • Exostosis múltiple hereditaria
  • Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
  • Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch)
  • Poliposisadenomatosa familiar
  • Esclerosis tuberosa tipo 2
  • Síndrome Von HippelLindau
  • Paraparesia espástica familiar
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Retinosis Pigmentaria

Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X

  • Síndrome de X frágil
  • Hemofilia A
  • Distrofia Muscular Duchenne/Becker
  • Alport
  • Incontinentia Pigmenti
  • Déficit OrnitinTranscarbamilasa
  • Enfermedad de Norrie
  • Mucopolisacaridosis II
  • Mucopolisacaridosis IIIA

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