GENETISCHER TEST ZUR ERKENNUNG VON ÜBERTRÄGERN

by CRA Barcelona

GENETISCHER TEST ZUR ERKENNUNG VON ÜBERTRÄGERN

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Es kommt vor, dass Eltern sich plötzlich mit der Tatsache konfrontiert sehen, dass ihr Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren wird, die nicht heilbar ist aber vermeidbar gewesen wäre.
Nach Schätzungen der WHO sind ca. 1% der Neugeborenen von einer Erkrankung betroffen, die durch die Mutation eines Genes hervorgerufen wird.
Der Test zur Erkennung von Überträgern von genetischen Erkrankungen (auch als sogenannter “genetischer Kompatibilitätstest” bezeichnet) kann Auskunft darüber geben, ob wir Überträger einer genetischen Mutation sind.

Dabei sollte man sich klarmachen, dass Überträger zu sein nicht gleichbedeutend ist mit “erkrankt” zu sein. Als Überträger identifiziert zu werden bedeutet lediglich, dass eines unserer Gene einen Defekt hat, das zweite Gen – die Kopie des defekten Gens – jedoch korrekt funktioniert..

Bei der Mehrheit der Überträger gibt es in der Familiengeschichte keinerlei Hinweise auf diese Art der Erkrankung. Dies bedeutet, dass sich aus der Familiengeschichte in diesen Fällen keine verlässlichen Informationen ableiten lassen, ob ein Individuum Überträger einer Erkrankung sein könnte.

Wir empfehlen unseren Patientinnen und Patienten diesen genetischen Kompatibilitätstest durchzuführen, bevor sie mit einer reproduktionsmedizinischen Behandlung beginnen.
Mittels dieses genetischen Testverfahrens können wir beispielsweise Überträger der Mukoviszidose erkennen (eine/er von 25 Individuen ist Überträger dieses Gendefektes) oder der spinalen Muskelatrophie (eine/er von 50 Individuen ist Überträger dieses Gendefektes). Weitere Beispiele, für Erkrankungen deren Überträger wir mittels dieses Test erkennen können sind: Muskeldystrophie Duchenne, Fragiles X-Syndrom, Hämophilie (“Bluterkrankheit”), angeborene Schilddrüsenunterfunktion, die rezessive polyzystische Nierenerkrankung, angeborene Schwerhörigkeit oder auch bestimmte erbliche Anämien (“Blutarmut”), die unter dem Begriff “Thalassämie” zusammengefasst werden.

WIE WIRD DER GENETISCHE TEST ZUR ERKENNUNG VON ÜBERTRÄGERN DURCHGEFÜHRT ?

Der genetische Kompatibilitätstest ist ein Test, der die DNA mittels einer Blutuntersuchung ananlysiert und nach Erberkrankungen sucht, die auf nur einem einzigen Gen lokalisiert sind. Mittels des Test erfolgt eine komplette Sequenzierung diverser Gene, die für die entsprechenden genetischen Erkrankungen kodieren. Das Ergebnis dieser Untersuchung ist nach ca. 25 Tagen verfügbar.

Wenn 2 Personen Überträger einer Mutation im gleichen Gen sind, dann sind die Nachkommen dieser Paare mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls Überträger dieser genetischen Mutation. 25% der Nachkommen erben die Mutation nicht und weitere 25% werden mit der entsprechenden Krankheit geboren.

Wenn nur einer der beiden Personen ein Überträger der genetischen Mutation ist, dann liegt die Wahrscheinlichkeit der Nachkommen, die Mutation zu erben und damit selbst Überträger zu werden bei 50%. Die Wahrscheinlichkeit, den betroffenen Gendefekt nicht zu erben liegt ebenfalls bei 50%.
Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass die untersuchte Person kein Überträger der untersuchten Mutationen ist.

UND WENN WIR SPENDERSAMEN UND GESPENDETE EIZELLEN IN ANSPRUCH NEHMEN ?

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Der Gesetzgeber verpflichtet Samenbanken und reproduktionsmedizinischen Zentren, die Spendereizellen zur Behandlung einsetzen NICHT, den genetischen Kompatibilitätstest durchzuführen. Gesetzlich vorgeschrieben ist in diesen Fällen die Durchführung eines Karyotyps sowie der Ausschluss bestimmter, aufgrund der Rasse der Spender möglicherweise gehäuft vorkommenenden Erkrankungen.
So wird beispielweise bei kaukasischen Spendern (der Hauptbevölkerungsrasse in Spanien) Mukoviszidose und das sogenannte fragile X-Syndrom ausgeschlossen
Und auch wenn wir gesetzlich nicht dazu verpflichtet sind, vertritt unser reproduktionsmedizinisches Zentrum die Ansicht, dass alle Spender und Spenderinnen diesem Test unterzogen werden sollten und dies setzen wir auch so um. Unser Ziel ist es nicht nur einen positiven Schwangerschaftstest zu erreichen, wir sehen unsere Verpflichtung darüberhinausgehend darin, Ihnen die Empfängnis eines gesunden Babys zu ermöglichen.

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