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DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE (DPI)
Le diagnostic génétique préimplantatoire est un système d’analyses qui permet de détecter des altérations crosomiques
¿EN QUOI CELA CONSISTE?

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) est un système d’analyses qui permet de détecter des altérations crosomiques et/ou mutations des genes dans les embryons avant on implantation de l’utérus maternel.

Pour pouvoir mener à bien un DGP, il est nécessaire de se soumettre à une fécondation in vitro, puisque ce traitement nous permettra d’obtenir des embryons dans le laboratoire et ainsi accéder à leur matériel génétique.
Cette méthodologie est spécialement utile dans des cas de familles porteuses de maladies génétiques héréditaires, causées par la présence d’une mutation dans l’ADN d’un gène.

Il y a trois types de maladies monogéniques: les dominantes, les récessives et celles liées au chromosome X.

The Testing of DNA molecules concept design.

Dans le premier cas, la présence d’une seule mutation dans un gène (héritée du géniteur qui la porte) est suffisante pour produire la maladie, tandis que dans le second cas, on a besoin de la combinaison de deux mutations du même gène, apportée par voie maternelle et l’autre par voie paternelle, pour développer la maladie. Quant aux maladies liées au chromosome X, elles peuvent être dominantes ou récessives, mais ont la particularité qu’elles se transmettent selon l’héritage des chromosomes sexuels.

Chaque personne a deux copies de son matériel génétique, mais en transmet seulement un à son descendant ; c’est-à-dire, un embryon sera formé par une copie du matériel génétique paternel et une copie de ce qui est maternel. Par conséquent, pour un gène concret, on pourra avoir hérité la copie saine ou celle mutée de chaque géniteur.

COMMENT LE DPI PEUT NOUS AIDER?

Avec le DPI, nous pouvons détecter quels embryons ont hérité des copies saines et ceux qui ont été mutés, ainsi nous pourrons choisir quel embryon nous transférerons à l’utérus maternel pour obtenir la naissance d’un bébé sain.

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) est effectué pour des embryons produits par fécondation in vitro. À cet effet, une biopsie embryonnaire de ces embryons est nécessaire et analyser les cellules obtenues avec des techniques moléculaires. Cette analyse nous donnera une information sur la composition génétique de l’embryon.

QUAND EST-CE QUE SE RÉALISE LA BIOPSIE?

Il existe deux moments où on peut mener à bien la biopsie : à J+3 du développement, quand l’embryon aura environ huit cellules, ou à J+5 ou J+6, quand l’embryon formera la structure de blastocyste.

Actuellement, la biopsie de blastocyste est la plus utilisée. À ce stade, l’embryon possède approximativement 150 cellules, raison pour laquelle on peut biopsier davantage de cellules qu’à J+3 et le résultat du DPI est généralement plus robuste.

AUTRES APPLICATIONS DU DPI

Ce système de diagnostic permet aussi de choisir des embryons sains dans le cas de couples dans lesquelles un des membres est porteur d’une translocation chromosomique, c’est-à-dire, que dans son ensemble de chromosomes, il y ait eu une réorganisation ou une fusion de chromosomes. Généralement, ces réorganisations ne produisent pas d’effets phénotypique sur le transporteur, mais bien qu’ils peuvent produire des gamètes déséquilibrées.

Avec le DPI , nous pouvons voir quels embryons sont équilibrés et ceux qui ne le sont pas, et par conséquent, choisir ceux qui n’ont pas de modifications chromosomiques

Finalement, le DPI inclus ce que nous appelons “Screening” ou dépistage d’aneuploïdie .

dgp-blastocisto
QU’EST-CE QUE LE SCREENING?

Le “Screening” preimplantatoire consiste à faire une étude de tous les chromosomes de l’embryon et à déterminer s’il existe une certaine modification. Avec ce système. nous pouvons choisir l’embryon qui ne présente aucune modification pour le transférer à l’utérus maternel et obtenir ainsi le développement correct de la grossesse et la naissance d’un bébé sain.

Cette technique peut bénéficier les couples qui ont souffert d’avortements de manière récurrente, des couples qui se sont soumis à plusieurs cycles de FIV sans succès et des couples dans lesquels la femme est d’un âge avancé ou dans lesquels l’homme a une modification de la méiose.

Les modifications peuvent consister en profit ou perte de fragments de chromosomes ou de chromosomes entiers et peuvent produire des syndromes viables comme Syndrome de Down (présence supplémentaire d’un chromosome 21), Syndrome d’Edwards (chromosome 18) ou le Syndrome de Patau (chromosome 13) chez les nouveaux nés, mais peuvent aussi faire que l’embryon ne soit pas viable et n’arrive pas à implanter dans l’utérus maternel, ou bien qu’il n’évolue pas une fois implantée, ce qui provoquerait un avortement.

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