Diagnostic géntique préimplantatoire

by CRA Barcelona

DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE (DPI)

DGP FIV Barcelona

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) est un système d’analyses qui permet de détecter des altérations crosomiques et/ou mutations des genes dans les embryons avant on implantation de l’utérus maternel.

Pour pouvoir mener à bien un DGP, il est nécessaire de se soumettre à une fécondation in vitro, puisque ce traitement nous permettra d’obtenir des embryons dans le laboratoire et ainsi accéder à leur matériel génétique.
Cette méthodologie est spécialement utile dans des cas de familles porteuses de maladies génétiques héréditaires, causées par la présence d’une mutation dans l’ADN d’un gène.

Il y a trois types de maladies monogéniques: les dominantes, les récessives et celles liées au chromosome X.

Dans le premier cas, la présence d’une seule mutation dans un gène (héritée du géniteur qui la porte) est suffisante pour produire la maladie, tandis que dans le second cas, on a besoin de la combinaison de deux mutations du même gène, apportée par voie maternelle et l’autre par voie paternelle, pour développer la maladie. Quant aux maladies liées au chromosome X, elles peuvent être dominantes ou récessives, mais ont la particularité qu’elles se transmettent selon l’héritage des chromosomes sexuels.

Chaque personne a deux copies de son matériel génétique, mais en transmet seulement un à son descendant ; c’est-à-dire, un embryon sera formé par une copie du matériel génétique paternel et une copie de ce qui est maternel. Par conséquent, pour un gène concret, on pourra avoir hérité la copie saine ou celle mutée de chaque géniteur.

COMMENT LE DPI PEUT NOUS AIDER?

Avec le DPI, nous pouvons détecter quels embryons ont hérité des copies saines et ceux qui ont été mutés, ainsi nous pourrons choisir quel embryon nous transférerons à l’utérus maternel pour obtenir la naissance d’un bébé sain.

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) est effectué pour des embryons produits par fécondation in vitro. À cet effet, une biopsie embryonnaire de ces embryons est nécessaire et analyser les cellules obtenues avec des techniques moléculaires. Cette analyse nous donnera une information sur la composition génétique de l’embryon.

QUAND EST-CE QUE SE RÉALISE LA BIOPSIE?

Il existe deux moments où on peut mener à bien la biopsie : à J+3 du développement, quand l’embryon aura environ huit cellules, ou à J+5 ou J+6, quand l’embryon formera la structure de blastocyste.

Actuellement, la biopsie de blastocyste est la plus utilisée. À ce stade, l’embryon possède approximativement 150 cellules, raison pour laquelle on peut biopsier davantage de cellules qu’à J+3 et le résultat du DPI est généralement plus robuste.

COMMENT LE DPI PEUT NOUS AIDER?

QUAND EST-CE QUE SE RÉALISE LA BIOPSIE?

AUTRES APPLICATIONS DU DPI

DGP Diagnostico Genetico Preimplantacional FIV Barcelona fecundacion in vitro

Ce système de diagnostic permet aussi de choisir des embryons sains dans le cas de couples dans lesquelles un des membres est porteur d’une translocation chromosomique, c’est-à-dire, que dans son ensemble de chromosomes, il y ait eu une réorganisation ou une fusion de chromosomes. Généralement, ces réorganisations ne produisent pas d’effets phénotypique sur le transporteur, mais bien qu’ils peuvent produire des gamètes déséquilibrées.

Avec le DPI , nous pouvons voir quels embryons sont équilibrés et ceux qui ne le sont pas, et par conséquent, choisir ceux qui n’ont pas de modifications chromosomiques

Finalement, le DPI inclus ce que nous appelons “Screening” ou dépistage d’aneuploïdie .

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QU’EST-CE QUE LE SCREENING?

El « Screening » preimplantacional consiste en hacer un estudio de todos los cromosomas del embrión y determinar si existe alguna alteración. Con este sistema podemos seleccionar el embrión que no presente ninguna alteración para transferirlo al útero materno y así conseguir el correcto desarrollo del embarazo y el nacimiento de un bebé sano.

Esta técnica puede beneficiar parejas que han sufrido abortos de manera recurrente, parejas que se han sometido a varios ciclos de FIV sin éxito y parejas en que la mujer es de edad avanzada o en que el hombre tiene una alteración de la meiosis.

El denominador común de estos casos son las aneuploidías o alteraciones cromosómicas. La mayoría de estas alteraciones no están presentes en las células de todo el cuerpo de los progenitores, sino que se originan sólo en los gametos o los embriones que se derivan.

Las alteraciones pueden consistir en la ganancia o la pérdida de fragmentos de cromosomas o de cromosomas enteros y pueden producir síndromes viables como el Síndrome de Down (ganancia de un cromosoma 21), Síndrome de Edwards (ganancia de un cromosoma 18) o el Síndrome de Patau (ganancia de un cromosoma 13) en los recién nacidos, pero también pueden hacer que el embrión no sea viable y no llegue a implantar en el útero materno, o bien que no evolucione una vez implantado, lo que desencadenaría un aborto.

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    ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS MÁS FRECUENTES

    Enfermedades Autosómicas Recesivas

    • Atrofia Muscular Espinal
    • Fibrosis Quística
    • β-Talasemia
    • Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
    • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
    • Poliquistosis renal (ARPKD)
    • Leucodistrofiametacromática
    • Deficit 21-Hidroxilasa
    • Enfermedad Gaucher
    • Tirosinemia tipo 1
    • Linfohistiocitosis familiar
    • Acidemiapropiónica A
    • Acidemiapropiónica B
    • Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A)
    • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
    • Déficit L-CHAD
    • Osteopetrosis,
    • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica

    Enfermedades Autosómicas Dominantes

    • Distrofia Miotónica, Steinert
    • Huntington
    • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
    • Neurofibromatosis tipo 1
    • Charcot-Marie-Tooth 1A
    • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
    • Esclerosis tuberosa tipo 1
    • Exostosis múltiple hereditaria
    • Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
    • Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch)
    • Poliposisadenomatosa familiar
    • Esclerosis tuberosa tipo 2
    • Síndrome Von HippelLindau
    • Paraparesia espástica familiar
    • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
    • Retinosis Pigmentaria

    Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X

    • Síndrome de X frágil
    • Hemofilia A
    • Distrofia Muscular Duchenne/Becker
    • Alport
    • Incontinentia Pigmenti
    • Déficit OrnitinTranscarbamilasa
    • Enfermedad de Norrie
    • Mucopolisacaridosis II
    • Mucopolisacaridosis IIIA

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