Il 5% dei matching genetici di copia rileva patologie ereditarie

Il matching genetico è uno studio preliminare dei geni che previene la trasmissione di malattie ereditarie. Finora si realizzavano matching genetici di coppia cuando uno dei due aveva una malattie trasmissibile alla prole, come il diabete.

Tuttavia, molte malattie ereditarie sono asintomatiche. Ciò significa che pur avendo una mutazione nel DNA la malattia non si manifesta. Perché ciò avvenga, devono coincidere due mutazioni, una per genitore.

Tutti siamo portatori di una qualche mutazione. Bisogna tenere presente che essere portatore non significa avere la malattia, ma che una delle due copie del gene ha una mutazione e l’altra funziona correttamente. La questione si pone quando si uniscono due portatori, perché ciò può creare un problema alla prole.

Uno studio preventivo permette di detettare 8.000 mutazioni genetiche che, nel caso in cui siano condivise con il proprio partner, possono dar luogo a una delle 300 malattie ereditarie comuni.

Il Test di Portatori di Malattie Genetiche

Mediante un campione di sangue si realizza un analisi del DNA e si incrociano i risultati tra i genitori. Ciò permette di detettare le possibili mutazioni comuni che potrebbero dar luogo a patologie ereditarie, che nella maggior parte del casi, rimangono nascoste.

L’accoppiamento genetico ha due possibili risultati, alto o basso rischio. Il 5% delle coppie che vengono analizzate condividono mutazioni e sono di alto rischio genetico. In questi casi si consiglia di mettersi nelle mani di un consulente genetico per poter pianificare la futura gravidanza. Le opzioni vanno da un controllo medico più specifico a una selezione embrionale mediante un Diagnostico Genetico Preimpianto.

Nel CRA Barcelona raccomandiamo la realizzazione del Test di portatori de malattie genetiche prima di realizzare un trattamento di riproduzione assistida. Mediante il test genetico di portatori possiamo scartare la fibrosi cistica (presente in una persona su 25), l’atrofia muscolare spinale (una su 50), la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome dell’X fragile, l’emofilia, l’ipotiroidismo congenito, la poliposi renale recessiva, la sordità ereditaria o un gruppo di anemie ereditarie note come talassemie.

Di fatto, realizziamo sistematicamente il test a tutti i donatori di seme e di ovuli e raccomandiamo alla donna ricevente la possibilità di realizzarlo, per evitare qualsiasi coincidenza di mutazione di un gene.

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