Tengo una enfermedad genética , ¿como puedo tener un hijo sano?

by CRA Barcelona
Tengo una enfermedad genética como puedo tener un hijo sano

Si eres portador/a de una enfermedad genética, la reproducción asistida puede ayudarte a tener un hijo sano . Este es nuestro objetivo.

La Unidad de Enfermedades Hereditarias de CRA Barcelona ofrece asesoramiento genético, tanto a personas que buscan consejo genético para enfermedades hereditarias (ya sean conocidas o sólo sospechadas) de algún miembro de la pareja o familiar, así como por otras razones tan diversas como el cáncer, los trastornos psiquiátricos o neurodegenerativos, las enfermedades cardiacas, los abortos de repetición, las muertes fetales, el embarazo en edad avanzada o la exposición a potenciales sustancias teratogénicas u otros factores de riesgo.

Cómo prevenir la transmisión de una enfermedad genética

Cada persona tiene dos copias de su material genético, pero sólo se transmite una a la descendencia; es decir, un embrión estará formado por una copia del material genético paterno y una copia del materno. Por lo tanto, por un gen concreto, se podrá haber heredado la copia sana o la mutada de cada progenitor.

Hay tres tipos principales de enfermedades monogénicas: las dominantes, las recesivas y las ligadas al cromosoma X. En el primer caso, la presencia de una sola mutación en un gen (heredada del progenitor que la lleva) es suficiente para producir la enfermedad, mientras que en el segundo caso se necesita la combinación de dos mutaciones del mismo gen, una aportada por vía materna y la otra por vía paterna, para desarrollar la enfermedad. En cuanto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, pueden ser dominantes o recesivas, pero tienen la particularidad de que se transmiten de acuerdo con la herencia de los cromosomas sexuales.

Mediante un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es posible descartar aquellos embriones que han heredado las copias mutadas, y transferir al útero materno el embrión sano. Para ello será necesario someterse a una fecundación in vitro, para obtener embriones y poderlos biopsiar.

Prevención: realizar el test genético antes del embarazo

 

Cuando una mujer o pareja se dirige a nuestra clínica no sólo desea conseguir el embarazo, desea ante todo, el nacimiento de un bebé sano. Y ahí radica nuestra principal responsabilidad. Desde CRA Barcelona ofrecemos siempre la posibilidad de hacer matching genético antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida, para disminuir el riesgo de transmisión de las enfermedades hereditarias.

El test genético de portadores  nos informa si somos portadores de algún tipo de mutación y el riesgo que tenemos de concebir hijos con trastornos autosómicos recesivos y recesivos ligados al cromosoma X. Se trata de una excelente herramienta de prevención, tanto para evitar abortos como para asegurar el nacimiento de un bebé sano.

El test genético preconcepcional es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre  con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas. Se realiza la secuenciación completa de diversos genes correspondientes a distintas enfermedades genéticas. Los resultados están disponibles en unos 25 días.

Se debe realizar el test a los dos miembros de la pareja reproductiva. En el caso de un tratamiento con donación de óvulos o esperma, en CRA Barcelona se realiza el test a todos los candidatos/as previamente a la donación, un test positivo es motivo de exclusión del programa de donación.

Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.

Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50%.

Nuestras genetistas evaluaran  los factores hereditarios que condicionan la enfermedad así como el riesgo de recurrencia, te plantearan alternativas y te ayudaran a escoger la opción más adecuada, siempre teniendo en cuenta tus valores éticos y religiosos.

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