Test de portadores: prevención genética en reproducción asistida

by CRA Barcelona
test de portadores

Cuando una mujer o pareja se dirige a nuestra clínica no sólo desea conseguir el embarazo, desea ante todo, el nacimiento de un bebé sano. I ahí radica nuestra principal responsabilidad. Des de CRA Barcelona ofrecemos siempre la posibilidad de hacer matching genético antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida, para disminuir el riesgo de transmisión de las enfermedades hereditarias.

Algunas parejas lo rechazan y asumen el mismo riesgo que asume cualquier pareja que se reproduce de forma natural. Sin embargo, cuando en el tratamiento se utiliza un óvulo o esperma de donante, creemos que es nuestra responsabilidad asegurar que esa donación está libre de las principales enfermedades genéticas. Por ello, realizamos un test de portadores todos las y los donantes, que puede detectar más de 9.000 mutaciones conocidas en más de 300 genes que causan enfermedades recesivas.

El test de portadores de enfermedades genéticas

No debemos confundir el cariotipo con el test de portadores de enfermedades genéticas. La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas. Nos permite saber si ese individuo tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto. También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su estructura.

El test de portadores es una prueba genética que se realiza a personas sanas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos una serie de enfermedades genéticas de carácter recesivo. Para ello se estudian una serie de genes responsables de dichas enfermedades para los cuales cualquier persona sana y sin antecedentes familiares puede tener defectuosa una de las dos copias que todos tenemos para cada gen.

La persona que tiene una mutación patogénica en una de las dos copias de un gen es lo que se conoce como portador de dicha enfermedad, ya que a pesar de ser totalmente normal «porta» una copia defectuosa de la enfermedad. En la gran mayoría de casos no ocurre nada pero si coincide que su pareja reproductiva es también portadora de la misma enfermedad el riesgo de tener un hijo enfermo es tal alto como 1 de cada 4.

Con este test, incidimos en el 50% de los resultados. Para mayor seguridad, recomendamos realizar el test a la persona que aporta la otra mitad del material genético, para poder realizar un matching genético y reducir el riesgo considerablemente.

La misión de los centros de reproducción asistida debe ser explicar con absoluta claridad las posibilidades de prevención de las que disponen los pacientes y realizar un reflejo claro al paciente en los consentimientos informados.

La importancia de una evaluación del genetista

Es muy importante el papel del genetista, un profesional que sea capaz de interpretar los resultados, que sepa gestionar esta información y, muy importante, transmitirla al paciente.

Si al realizar el test se detecta un riesgo alto de transmitir una enfermedad, nuestras asesoras genéticas estudien el caso y puedan plantear las posibles alternativas reproductivas: diagnóstico genético preinplantacional, estudio prenatal, acudir a donantes de gametos, etc.

Aunque el realizar el test de portadores incrementa el coste del tratamiento, creemos que la prevención es la mejor herramienta para prevenir enfermedades que acaben suponiendo un coste emocional y económico todavía mayor.

Solicita tu primera visita GRATUITA

    ¿Cuando te llamamos?

    Tratamiento:

    Quiero:

    He leído y acepto las Condiciones de uso
    Doy mi consentimiento para que Centre de Reproducció Asistida SL pueda remitirme comunicaciones comerciales

    You may also like

    Leave a Comment